Otizm Nedir?

Otizm yaşamın ilk yıllarında ortaya çıkan, birçok etkenin bir araya gelmesi ile oluşan, nörogelişimsel bir beyin hastalığıdır. Otizm, beynin yapısını ve işleyişini etkileyen değişiklikler nedeni ile meydana gelir.

 

Otizm Ne Demek?

Otizm Fransızca kökenli autos kelimesinden köken alır ve “kendi” anlamına gelir. Otizm kelimesi ise kendine dönüklüğü tanımlar.

 

Otizm Sıklığı

Otizm sıklığı giderek artmaktadır. 2000’li yılların başında 1/150 gibi oranlarda bildirilirken son dönemde yapılan çalışmalarda 1/59 oranında bildirilmektedir. Erkeklerde kızlardan 3-4 kat daha sık görülmektedir.

 

Otizm Neden Olur?

Otizm genetik ve çevresel etkenlerin bir araya gelmesi sonucu ortaya çıkan nörogelişimsel bir hastalıktır. Otizmde beyin gelişimindeki farklılıklar erken yaşlardan itibaren başlar. 3 yaş öncesinde beyin hacminde artma görülür. Erken dönemde baş çevrelerinde büyüme görülebilir. Ancak beyin hacmindeki bu büyüklük erken çocukluk döneminden sonra devam etmemektedir ve bazı beyin bölgeleri normalden küçük kalmaktadır. Fonksiyonel beyin değişiklikleri eşlik eder, beyindeki kan dolaşımında yaygın bozulma vardır. %50’sinde EEG anormallikleri vardır. Beyindeki sosyal, emosyonel, dikkat ve yürütücü işlevlerden sorumlu bölgelerde işlev bozuklukları tespit edilmektedir. Otizm birçok genetik anormallik ile ilişkilendirilmiştir. Otizme sebep olan bir tek gen yoktur. Farklı gen grupları farklı belirti kümelerini temsil ediyor olabilir ve/veya belirli genler ile çevre etkileşimi sonucu belirtiler ortaya çıkıyor olabilir. Bu konuda farklı görüşler bulunmaktadır. Çevresel etkenlerden en kuvvetli ilişki kurulan ileri baba yaşıdır. Otizm ile aşılar arasında bağlantı olmadığı artık bilinmektedir.

 

Otizm Belirtileri Nelerdir?

Otizm belirtileri çocuğun gelişim dönemlerine göre farklılık göstermektedir. Konuşma gecikmesi en sık başvuru nedenlerindendir. Erken tanı etkin müdahale açısından oldukça önemlidir. Doğum sonrasında erken dönemlerden itibaren belirtiler görülebilmektedir. Belirtiler aşağıda yaş gruplarına göre sıralanmıştır.

 

0-1 yaş otizm belirtileri:

  • Babıldamanın az olması,
  • Göz kontağında yetersizlik,
  • Emzirme-besleme esnasında bakım verenle etkileşime geçmeme
  • Karşılıklı gülümsemenin olmaması,
  • Kucağa alınma beklentisinin az olması,
  • Motor gelişimde gecikme (baş tutma, desteksiz oturma gibi becerilerinin yaşıtlarının gerisinde olması)
  • Dokunma ya da diğer uyaranlara karşı az yanıt verme ya da aşırı yanıt verme,
  • Bazı objelerle tekrarlayıcı oyunlar ya da aşırı/atipik ilgi gösterme

 

1-2 yaş otizm belirtileri:

  • Kazanılmış becerilerin kaybı (konuşmada gerileme)
  • Nesneleri takip edememe,
  • Göz kontağının az olması,
  • Parmak ucunda yürüme,
  • Farklı el hareketleri,
  • Taklit yapamama (örneğin bye bye , cee )
  • Tekrarlayıcı oyunlar,
  • Dil becerilerinde gerilik,
  • Duyusal hassasiyet ya da yanıtsızlık

 

2-3 yaş otizm belirtileri:

En sık başvurunun yapıldığı dönemdir ve çoğunlukla konuşma gecikmesi nedeni ile başvuru yapılır.

  • İsmine bakmama,
  • Konuşma gecikmesi,
  • Tek başına oyun oynama,
  • Tekrarlayıcı oyunlar,
  • Dönen cisimlere karşı ilgi
  • Göz temasında kısıtlılık,
  • Hayali oyun kurmanın gelişmemesi,
  • Ortak dikkatin olmaması,
  • Parmakla işaret edememe,
  • Yüz ifadesinde kısıtlılık,
  • Sosyal gülümsemenin olmaması
  • Dokunulmaktan kucağa alınmaktan hoşlanmama,
  • Bakış anormalliği

 

Otizm Tanısı Nasıl Konulur?

Otizm tanısı çocuğun çocuk ve ergen psikiyatristi tarafından değerlendirilmesi ve aileden alınan bilgiler doğrultusunda konur. Çocuğun oyun oynarken gözlemlenmesi, aile ile etkileşiminin gözlenmesi, farklı ortamlardaki video kayıtlarının izlenmesi ve gelişim testleri tanı koymada yardımcı olacaktır. Gelişimsel öykü detaylı olarak dinlenmelidir. Bilişsel gelişim, motor gelişim, sosyal alandaki gelişimi gibi pek çok alanda değerlendirme yapılmalıdır. Belirti şiddetini ve ilerlemeyi takip etmek için geliştirilmiş yapılandırılmış görüşme araçları ve ölçekler mevcuttur.

Zeka geriliği ve konuşma açısından değerlendirilmedir. Dismorfik belirtiler, vücuttaki lekeler, işitme ve görme açısından her çocuk değerlendirilmelidir. EEG, MR ya da metabolik hastalıklar muayenede bir şüphe olması durumunda yapılmalıdır. Otizm varlığında başka psikiyatrik hastalıkların görülme ihtimali artar, bu nedenle eşlik edebilecek hastalıklar açısından da değerlendirme yapılmalıdır.

 

Otizm ile Karışabilecek Hastalıklar Nelerdir?

Gelişimsel dil gecikmesi, bağlanma bozukluğu, bilişsel yetersizlikler, işitme ve görme bozuklukları, seçici konuşmama gibi hastalıklardan ayrımı önemlidir.

 

Otizm Tedavisi Nasıldır?

Otizmde belirtileri azaltmak ve işlevselliği arttırmak için en etkin yaklaşım eğitsel yaklaşımlardır. Gelişim özellikleri uygunsa konuşma terapisi eklenebilir. Sosyal beceri eğitimleri uyumlarını arttırmada faydalı olabilir. İlaç tedavileri eşlik eden spesifik bir hastalık varsa uzman değerlendirmesi sonrasında uygun görülürse başlanabilir ancak otizmin kendisini tedavi etmeye yönelik bir ilaç tedavisi henüz yoktur.

 

Önemli Noktalar

  • Yaşamın ilk yıllarında beyin gelişimi oldukça hızlıdır. Erken tanı ve müdahale oldukça önemlidir.
  • Otizm birçok genetik, çevresel birçok etkenin bir araya gelmesi ile oluşur.
  • Tek bir otizm tipi yoktur, belirtiler çocuktan çocuğa değişmektedir.
  • Otizm ailelerin suçu değildir, kalıtsal bir hastalıktır ancak neden olan genler tam olarak bilinmemektedir. Otizm geni yoktur.
  • Aşırların otizme yol açmadığı gösterilmiştir.
  • Çevresel etkenlerden en güçlü olan ileri baba yaşıdır.
  • Erkek çocuklarda kız çocuklarına göre daha sık görülür.
  • Sıklıkla yaşam boyu devam eder. Kısıtlı bir grup tanı dışına çıkabilir.
  • Bir grup çocukta belli alanlarda üstün yetenekler görülebilir.
  • Gidişatı en çok etkileyen etkenler dil gelişimi ve zihinsel kapasite, belirtilerin şiddeti ve ortak dikkattir.
  • Otizm tedavisi adı altında kanıtlanmamış birçok yöntem maalesef kullanılabilmektedir, bu konuda ailelerin dikkatli olması ve uygun kaynaklardan bilgi alması çocuğun yararına olacaktır.